关注罕见 不止罕见
2月28日是第19个国际罕见病日，今年的主题为“不止罕见”。当日13时，由黑龙江省罕见病医疗质量控制中心主办、哈医大二院承办的“2026年黑龙江省罕见病质控第一次会议暨黑龙江省罕见病病例大赛”在哈医大二院举行。中国工程院院士、哈尔滨医科大学党委书记张学教授线上参会并为大赛致辞。开幕式由中华医学会罕见病学分会常务委员、黑龙江省罕见病医疗质量控制中心主任、哈医大二院内分泌与代谢病科主任乔虹教授主持。
开幕式现场
开幕式在由乔虹教授作词的歌曲《万分之一的光》中拉开序幕。“是那万分之一的光，照亮生命的模样……每个被遗忘的远方”，温暖而坚定的旋律在会场回荡，每一句歌词都传递着龙江医务工作者守护罕见病患者“不丢一人、不弃一子”的铮铮誓言，感动了在场所有人。
罕见病防治是责任更是使命
据悉，全球已知罕见病种已超过10000种，虽然单病种发病率极低，但由于多为慢性进展性疾病，患者往往需要终身管理，对临床诊疗的精准性与连续性提出极高要求。张学院士在致辞中强调，要全面提高对罕见病的系统认知，鼓励开展多学科交流，推动跨领域协作，不断深化对疑、难、杂、重、怪症的理解，切实承担起构建人类卫生健康共同体的责任。
开幕式由中华医学会罕见病学分会常务委员、黑龙江省罕见病医疗质量控制中心主任、哈医大二院内分泌与代谢病科主任乔虹教授主持
以赛促学迷雾探案见真章
据悉，本次比赛旨在进一步提升中青年医生对罕见病的认知水平和诊疗能力，来自内分泌科、消化内科、血液科、神经内科、风湿免疫科、儿内科、皮肤科等多个科室的9位青年医生先后登台，围绕各自在临床上遇到的罕见病例进行汇报。“镜下‘蓝’图，精准施策”“屋漏偏逢连夜雨，亦能拨云见日明”“冰山之下”“眼睑之幕，胸膜之影”……汇报病例涵盖蓝色橡皮疱疮综合征（BRBNS）消化道血管瘤内镜治疗、17q12微缺失综合征、MEN-1基因突变相关胃神经内分泌瘤、阵发性睡眠性血红蛋白尿、老年全身型重症肌无力（gMG）围手术期管理、21羟化酶缺乏症、IgG4相关疾病、罕见遗传性疾病所致低钾血症等。
点评专家
选手们从病史采集到影像判读，从鉴别诊断到治疗方案，层层剖析，逻辑严密，展现了扎实的临床功底与敏锐的思辨能力。罕见病“诊断难”“治疗难”成为高频词，而选手们“抽丝剥茧”般的推理过程，则恰似一场场“迷雾探案”，在未知中为患者寻找生的希望。
比赛评委从学术逻辑、循证依据、临床借鉴、整体表现、演讲设计等多个维度综合评定，最终评选出一等奖1名、二等奖2名、三等奖3名及优秀奖3名。
优秀奖获得者：张书琳、赵佳慧、张晓敏
三等奖获得者：雷红韦、薛兆国、连洁
二等奖获得者：赵晓宇、高雨歌
一等奖获得者：陈慧楠
多学科协作成为破解罕见病难题的关键
赛后，评委专家对参赛病例的整体质量和选手表现进行点评，认为此次比赛不仅展示了黑龙江省青年医师在罕见病领域的积极探索与专业素养，也充分体现了多学科协作（MDT）在罕见病诊疗中的应用价值。专家们指出，罕见病往往累及多个系统，唯有打破学科壁垒、整合诊疗资源，才能为患者提供更精准、更全面的医疗服务。
乔虹教授介绍，《中国罕见病定义研究报告2021》将新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病界定为罕见病。当前，我国罕见病患者已超过2000万人，每年新增患者逾20万人，罕见病防治保障工作任重道远。
罕见病防治是一项系统工程，需要政府、医院、企业、社会组织和患者家庭的共同努力。“希望通过这样的学术活动，让更多临床医生关注罕见病、认识罕见病，也呼吁社会各界共同关注这一群体，推动完善罕见病诊疗与保障体系，帮助患者实现‘早发现、早治疗、可管理、有药用、能负担’的目标。”乔虹教授表示。
作为黑龙江省罕见病医疗质量控制中心及黑龙江省医学会罕见病学分会主委单位，哈医大二院始终坚持学科融合、资源共享，积极构建覆盖全省的协作网络，持续推动优质医疗资源下沉，提升基层医生对罕见病的识别与规范诊疗能力。未来，哈医大二院将继续发挥区域引领作用，以更精准的医疗、更完善的体系，助推全省罕见病防治事业迈向更高质量发展。
