近年来，随着肺部CT的普及，肺部占位性病变、纵膈肺门淋巴结肿大及纵膈大气道周围病变越来越多被发现。一些位于气管或支气管外的病变是常规支气管镜检查的“盲区”，因为常规气管镜只能看到位于气管、支气管内的病变，而对管外的病变常常无能为力。

目前，哈医大二院呼吸与危重症医学科开展了超声支气管镜引导下经支气管针吸活检术(EBUS-TBNA)，使纵膈及肺门附近病灶性质、肺癌分期更加精准、便捷、有效，大大提升在胸部及纵隔肿瘤等疾病方面的检查和诊断水平。近日，哈医大二院呼吸与危重症医学科一病房主任王欣燕教授团队利用EBUS-TBNA技术明确诊断，为罕见病患者解决病痛。

王欣燕教授操作超声支气管镜

今年51岁的刘女士（化姓）反复咳嗽、气短近一年，曾反复就诊于多家医院，诊断过支气管炎，慢阻肺，经过常规治疗，症状未见好转。二十多天前出现了咳暗红色血痰的情况，在外院查肺部CT提示纵膈及肺门多发淋巴结肿大。为了明确诊断，经多方打听，最终找到哈医大二院呼吸与危重症医学科一病房主任王欣燕教授。王欣燕教授详细询问病史及查体，发现病人左侧颌下腺肿大，追问病人病史，刘女士说左下颌已经肿了1年多，不疼不痒，没重视。通过临床表现，结合CT影像上的变化特点，王欣燕教授脑海里想到了几个可能的疾病，常见病如结节病、淋巴瘤、结核，罕见病如IgG4相关疾病。建议患者住院后行EBUS-TBNA检查。

入院后刘女士完善了相关检查，肺功能确实满足慢阻肺诊断，但患者并无危险因素，症状出现仅1年。三维彩超发现双侧颌下腺弥漫性改变，左侧腺体肿大，血清IgG4明显升高，IgG4相关疾病证据指向明显。主任王欣燕教授为其进行了支气管镜检查，常规支气管镜下患者气道黏膜水肿，尤其在左主支气管，黏膜呈局限性隆起，双肺下叶背段支气管因黏膜水肿几乎闭塞，这种气道黏膜病变可解释为何患者肺功能为阻塞性通气功能障碍，而误诊为慢阻肺。在做了常规黏膜活检后，又为刘女士做了EBUS-TBNA 检查。

病理报告符合IgG4相关疾病。王欣燕教授介绍，IgG4相关性疾病（IgG4RD）是一种慢性自身免疫性疾病，具体发生的原因尚不完全清楚，可能跟患者的遗传易感性、微生物感染、异常的自身免疫反应等因素有关。此疾病被纳入国家第一批罕见病。

确定诊断后，刘女士接受糖皮质激素治疗，一周后咳嗽、咯血、气短等症状消失，左侧颌下腺肿大明显减轻，肺功能基本恢复正常，肺CT显示纵膈及肺门淋巴结明显缩小，气管镜下黏膜病变较前亦明显减轻。刘女士对王欣燕教授团队连连称赞。目前刘女士已出院，回家后继续口服激素治疗，定期门诊复诊。

治疗前2022.11.9纵膈及肺门淋巴结

治疗后2022.11.28纵膈及肺门淋巴结

治疗前气道黏膜 治疗后气道黏膜

王欣燕教授表示，像刘女士这样经多家医院仍不能确诊的呼吸科疑难疾病患者并不少见，随着诊疗技术的提升，越来越多的少见病甚至罕见病被发现和诊断。呼吸系统疑难、少见疾病等诊断，基本上要拿到组织病理或者病原学才能确诊，包括经皮肺活检、经支气管镜肺活检、EBUS-TBNA、R-EBUS、支气管肺泡灌洗液等检查。她强调，超声支气管镜（EBUS）是通过安装在支气管镜前端的超声探头，结合专用的负压吸引活检针，在超声实时引导下经支气管针吸活检（TBNA）。常规支气管镜仅能对气管、支气管腔内的病变进行观察及操作。相比常规支气管镜检查，EBUS能帮助医生通过超声定位支气管腔外病变的具体位置，并能观察血流，避开血管，通过针吸活检获得病变部位的细胞或组织，实现诊断疾病的目的，同时减少出血等并发症，是一种安全性高、诊断率高、手术创伤小、重复性强的支气管镜活检新技术。

哈医大二院呼吸与危重症医学科主任陈宏教授表示，气管镜检查技术是呼吸系统疾病重要的诊治手段，尤其对于呼吸系统疑难病、少见病、罕见病获得病理或者病原学至关重要。哈医大二院呼吸与危重症医学科2021年完成268例EBUS-TBNA，2022年完成296例，且大部分患者局麻加镇静下就可完成，大大降低操作费用，很多呼吸、肿瘤及胸外科患者慕名而来。哈医大二院气管镜诊疗中心在诊断方面，例如气道内可见病灶活检、刷检、支气管肺泡灌洗、纵膈肺门淋巴结或者肿块行EBUS-TBNA，外周结节行R-EBUS或联合Lungpro全肺导航系统或联合C型臂进行肺活检，间质性肺疾病行经支气管镜肺活检（TBLB），再结合经皮肺活检术，诊断基本无盲区。中心还开展了气道内恶性肿瘤光动力治疗、气道内支架置入等4级手术，科室青年骨干医生也陆续开展了气道内肿瘤的冷热消融、良性气道狭窄球囊扩张等技术。这些技术的发展使科室对呼吸系统疾病诊治能力迅速提升，在全省处于领先地位，造福龙江百姓，并辐射至内蒙及吉林等地。