高血压、贫血、肾功能不全背后隐藏的“罕见真相”
8月26日，哈医大二院肾内科杜玄一教授团队与儿内科曲辉教授团队联合上海新华医院韩连书教授，四川省妇幼保健院的罗泽民教授、周萍教授等多位专家，通过“线上+线下”多学科协作（MDT）模式，为两例来自黑龙江省的甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症cb1C型、肾功能不全患儿拨开诊疗迷雾。专家们依据“血栓性微血管病样改变”这一关键肾活检病理特征及临床资料，为两名患儿明确诊断并量身定制个体化治疗方案。据悉，此次MDT会诊吸引线上线下百余名医务人员参与，展现了跨区域MDT在罕见病诊疗中的重要价值，也为医院积累了遗传代谢病及罕见病多系统并发症综合管理方面的经验。
哈医大二院分会场
症状不典型 诊断“一波三折”
两名患儿虽临床表现有所不同，但病情复杂且隐匿，均历经曲折的就医过程。其中一名12岁患儿已有六年病史，虽经多地治疗病情部分控制，但近期肾功能损害加剧，经哈医大二院儿内科曲辉教授团队全面系统的临床评估，由陈岚副主任医师为其实施肾脏穿刺活检，病理提示“血栓性微血管病样改变”，为病因探寻奠定基础。另一名15岁患儿则因高血压、贫血、肾功能不全等多系统症状四处求医未果。最终，哈医大二院肾内科杜玄一教授、李春媚教授等为患儿完善系统性化验检查，并进行肾脏穿刺活检，病理同样提示“血栓性微血管病样改变”，后经基因检测等综合判定，最终确诊其为甲基丙二酸血症cblC型，为后续治疗赢得时机。
肾内科魏诗瑶副主任医师病例汇报
儿内科孙一丹主治医师病例汇报
三地专家联手 破解诊疗难题
会诊中，哈医大二院肾内科魏诗瑶副主任医师、儿内科孙一丹主治医师分别汇报病例情况及诊疗经过，清晰描述了两例患儿的临床特点。肾内科病理实验室王宇副主任医师解读切片，为多学科专家团队提供核心病理依据。
小儿遗传代谢病领域资深专家、上海新华医院韩连书教授指出，甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症为常染色体隐性遗传病，这两例患儿属于晚发型，最大的诊疗难点在于“症状不特异、多系统受累”，稍有疏忽就可能误诊、漏诊。韩连书教授强调必须做到“早期诊断、精准用药、系统管理”，并结合自身多年临床经验分享了具体药物调整与功能监测策略，为参与会诊的医护人员提供了极具实操性的指导。
随后，上海、成都和哈尔滨三地专家围绕检验结果、基因特征、病理改变及治疗难点深入探讨，最终达成共识：根据患儿肾损害程度及病理特点，分别制定包括药物治疗、饮食干预及定期肾功能监测在内的个性化治疗方案，在控制原发病的同时，重点保护患儿残余肾功能。
肾脏病理医生王宇汇报两例病例的肾活检结果
线下线上深入讨论
罕见病诊疗启示：MDT是破解“诊断难、治疗散”的关键
专家介绍，甲基丙二酸血症是一种罕见遗传代谢病，因发病率低、表现多样，极易造成临床漏诊。这两例患儿均合并高同型半胱氨酸血症与肾功能不全，加之肾脏“血栓性微血管病样改变”，若缺少肾活检及基因检测，极易导致治疗方向偏差。
哈医大二院肾内科主任杜玄一教授指出，遗传代谢病如同“隐蔽的多系统杀手”，单一科室难以窥其全貌，必须依靠多学科乃至跨区域协作。本次云端MDT会诊汇聚沪川顶尖专家智慧，依托哈医大二院在罕见病诊疗的经验，使黑龙江省罕见病患儿足不出省即可获得国家级精准诊疗。不仅实现了快速明确诊断、制定精准方案，更为患儿家庭减少了反复奔波的时间与经济负担。
未来，医院将继续推动“临床诊疗+病理研究+跨区域协作”深度融合，为更多罕见病患者搭建精准诊疗桥梁，让“以患者为中心”的医疗服务理念真正落地生根，为更多罕见病患者提供精准、高效、温暖的医疗支持，助力健康中国建设。
