2022年7月8日，在哈尔滨医科大学附属第二医院肾内科病房里，39岁的罕见病患者王先生（化名）注射了一支“救命药”，据悉这是黑龙江省首例使用阿加糖酶α药物进行酶替代治疗的法布雷病患者。
据王先生本人介绍，最初发病那年他只有8岁，起初只是轻微的脚疼，并未放在心上，然而病情逐渐加重，发展到四肢“钻心”样的疼痛，运动后疼痛加剧，最严重时疼得都不敢下地。从8、9岁起，家人带着他四处求医，辗转于省内外的多家知名医院，都没有得到明确的诊断。
“我们看了很多次神经科，以为是神经炎或者脉管炎，骨科也去过，一直到2015年，历时24年才在北京协和医院得到了确诊－－法布雷病。当时的感觉很复杂，非常绝望，我终于知道自己得的是什么病了，但医生说这是一种家族性遗传病，也是一种罕见病，患病人数很少，不是很好治。听说过有一种特效药，但很贵，一年要一百多万，多数家庭也根本负担不起啊，真的很绝望！”回忆起自己的就诊经历，王先生感慨自己所患的疾病罕见，治疗方法有限，治疗价格昂贵，对他的身体和心理上带来的痛苦都很大。
据哈医大二院肾内科主任杜玄一介绍，法布雷病是一种X染色体连锁的遗传性疾病，其发病机制是由于患者X染色体上编码α-半乳糖苷酶A（α-GalA）的GLA基因突变，导致α-GalA活性部分或全部丧失，其代谢底物三己糖神经酰胺（Gb3）和相关的鞘糖脂在人体各器官、组织蓄积，最终引起一系列心脏、肾脏和脑等脏器病变。多数患者的临床症状在儿童或青少年时期就开始出现，手脚烧灼痛、角膜涡状浑浊、少汗、皮肤角质瘤是这个病最常见的临床表现，此外还有左心室肥厚、脑部受累、蛋白尿、胃肠道症状、心衰、肾衰竭等，如不及时治疗会危及生命。
据国外报道，该病的发病概率仅有1/47600-1/117000。在我国也只有几百人确诊的报道。法布雷病的诊断周期很长，据统计，患者需要经历约14年才能被确诊，以往由于检查手段有限，许多法布雷病患者被误诊，漏诊。杜玄一主任介绍，“2018年5月，法布雷病等121种罕见病被纳入了国家发布的首批罕见病目录，随着医学的进步，检测手段不断提高，从酶学、生物标记物和基因学上检测相对容易了，这类疾病的检出率在逐年提高。”
法布雷病的治疗方法是进行酶替代治疗，以补充体内缺乏的酶，这也是《中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版）》推荐的法布雷病一线疗法，可以减少患者疼痛，延缓或阻止多系统病变。然而，这类治疗药物价格昂贵，患者一年的费用需要约100-120万元，绝大多数患者难以承受这沉重的经济负担，许多患者从确诊的那一刻就放弃了治疗。
我国现有包括法布雷病在内的各类罕见病患者约2000万人，每年新增各类罕见病患者超过20万人。面对日益增多的罕见病患者群体，用药保障的步伐必须不断加快。在2021年国家医保目录调整中，经过一次振奋民心的医保谈判后，用于治疗包括法布雷病在内的7个罕见病的“天价药”经过“灵魂砍价”后被进入新版医保目录，让罕见病患者看到了希望，也让这一群体受到了更多关注。
注射了第一针“救命药”时，王先生的眼眶湿润了，“真的感谢国家的政策，把这个药纳入了医保，为我们减轻了负担。我们法布雷病的病友群里目前有400多人，但实际上患病的人数可能更多，虽然我们是一个很小的群体，感谢国家没有抛弃我们！”
专家强调，早筛查、早发现、早治疗是防治罕见病最低廉也是最高效的手段，完善对罕见病的规范诊疗，更要进行罕见病的预防性治疗，只有这样才能减少罕见病的致残率和致死率。关注罕见病，让罕见病患者看得起病，用得上药，这既是罕见病患者的心声，也是健康中国的美好愿景。
