每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年的主题是“More than you can imagine（不止罕见）”。2月26日，第十八个国际罕见病日来临之际，哈医大二院内分泌与代谢病科举办系列活动，包括医患见面会、专家讲座、患者故事分享、免费复诊、多学科专家会诊等，旨在促进医患沟通，增强患者对罕见病的科学认知与心理调适能力，推动精准诊疗与人文关怀的深度融合，呼吁更多人关注罕见病群体。
（图）活动现场
（图）哈尔滨医科大学副校长、哈医大二院院长徐万海致辞
哈尔滨医科大学副校长、哈医大二院院长徐万海教授，哈尔滨医科大学图书馆馆长、人文社会科学学院院长尹梅教授，中华医学会罕见病学分会常务委员、黑龙江省医学会罕见病学分会主任委员、哈医大二院内分泌与代谢病科主任乔虹教授，以及来自哈医大二院肾内科、血液内科、风湿免疫科、内分泌与代谢病科医护人员，罕见病患者及家属等50余人参加了本次活动。
（图）哈尔滨医科大学图书馆馆长、人文社会科学学院院长尹梅教授讲座
（图）黑龙江省医学会罕见病学分会主任委员、哈医大二院内分泌与代谢病科主任乔虹教授主持医患见面会
在活动现场，哈医大二院院长徐万海教授向罕见病患者及家属致以亲切问候。他指出，罕见病患者历经诸多不易，而专注于罕见病研究与治疗的医生也相对稀缺。为此，哈医大二院始终不懈努力，凭借专业优势，组建多学科专家团队，开展联合诊疗，为患者提供全面、精准的医疗服务。同时，医院积极推动罕见病科普宣传，努力提升公众认知。未来，哈医大二院将持续助力罕见病患者诊疗与康复，用专业与关爱照亮他们的生命之路。
随后，哈尔滨医科大学图书馆馆长、人文社会科学学院院长尹梅教授进行《阳光心态与情绪管理》讲座，从医学人文视角出发，剖析幸福生活的真谛，并对罕见病群体表达了深切的期许。尹梅教授指出“幸福源于内心的平和与积极的生活态度，而罕见病患者和家属更需要这样的力量”。她鼓励罕见病患者和家属保持乐观，积极面对生活，坚信“有希望、有事做、能爱人”是幸福的关键，提倡大家主动寻找和发现生活中的快乐，学会管理和控制情绪，努力成为照亮自己、温暖他人的“小太阳”。
先天性肾上腺皮质增生症患者丽丽（化名）分享了她与罕见病的抗争经历。18岁月经初潮后，月经长期不来，因少女的羞涩、家人的忽视，未曾就医。26岁时，她的第一段婚姻因不孕匆匆结束。32岁，受皮肤粗糙、声音粗犷、胡须生长等女性“男性化”外观困扰，以及新增血糖、血脂等问题，她来到哈医大二院内分泌与代谢病科门诊就诊，乔虹教授团队为丽丽进行相关内分泌激素检查发现异常，结合病史考虑为一种名为“先天性肾上腺皮质增生症”的罕见病，这也是导致其月经异常和不孕的原因。经基因检测确诊及规律的药物治疗，月经恢复规律，高血糖、高血脂等症状缓解。如今，36岁的丽丽重拾生活信心，还找到了幸福的另一半，正满怀期待地迎接新生活。
关爱罕见病群体人文关怀与精准诊疗并重
据黑龙江省医学会罕见病学分会主任委员、哈医大二院内分泌与代谢病科主任乔虹表示，“罕见病发病率低、病例稀少，诊疗极为棘手，治疗手段也极为有限。患病后，患者及其家庭不仅要背负沉重的心理、生活与经济负担，还面临着巨大的照护压力，而公众的偏见、歧视与误解，更让他们承受了常人难以想象的‘伤痛’。罕见病患者和家属展现出了坚韧不拔的勇气，以爱抵御病痛与偏见，令人感动和钦佩。”
乔虹教授提出，提升医生对罕见病的认知是推动罕见病诊疗的关键。近年来，哈医大二院作为黑龙江省医学会罕见病学会主任委员单位，积极推动罕见病诊疗事业发展，通过举办罕见病高峰论坛、成立罕见病协作组、组建罕见病MDT诊疗团队，提升罕见病诊疗水平。同时，医院积极开展罕见病医患交流，联动媒体宣传科普，呼吁社会关注，让更多人了解罕见病，为患者提供帮助。乔虹教授强调，“医患携手，不放弃探寻病因，积极治疗，罕见病患者同样能拥抱精彩人生”。
（图）活动现场，为罕见病患者复查及病情记录
活动最后，哈医大二院内分泌与代谢病科为现场的罕见病患者提供免费复查与治疗指导。
