每年二月的最后一天是国际罕见病日，2021年2月28日是第十四个国际罕见病日。2月27日，哈医大二院从事罕见病诊疗的专家们共同呼吁大家了解、关注、善待罕见病患者这个特殊的群体，“罕见病患者也许就在你我的身边，请多一份包容，多一份关照。”
罕见病是指那些发病率极低的疾病，其发病率从万分之一到百万分之一不等。目前，国际公认的罕见病有7000余种，约80%的罕见病为遗传性疾病。据不完全统计，目前我国罕见病患者加在一起已经超过2000多万。随着医学知识的普及，人们或许听说过其中的一些疾病，例如渐冻症、血友病、瓷娃娃、卟啉病等，但更多的是闻所未闻的病种。
14岁“瓷娃娃”的心声：我想和他们一起上学、一起玩耍
“阿姨，我的病能治好吗？我想快点回去上学，我这次在班级考了第一名呢！我想我的小伙伴们，想和他们一起玩！” 14岁的小宁（化名）在医生查房时焦急地询问。小宁患有一种遗传性骨代谢障碍疾病——成骨不全症，又称为脆骨病、瓷娃娃等。从记事起，小宁总觉得自己和其他孩子不一样，和同龄孩子玩闹时跑两步不小心就会崴脚脖，一次意外摔倒后更是造成了胸椎、腰椎骨折，在家中足足躺了40余天才能逐渐下地行走。据小宁的母亲介绍“孩子的爷爷和爸爸都是蓝眼睛，起初我们并没有想到孩子的身体会有什么问题，直到我们慢慢发现不管怎么给他补钙，每次到医院化验还是显示缺钙，再加上他稍有不慎就会骨折，我们才开始带他到各个大医院进行更详细的检查。”
哈医大二院内分泌科主任、内分泌科五病房主任乔虹教授接诊后观察到小宁的外貌比较特殊，“蓝巩膜、大方颅、牙稀疏……”，第一印象这个孩子可能患有成骨不全症。乔虹教授介绍，“蓝巩膜”是成骨不全症患者的典型表现之一，正常人的巩膜（眼白）是白颜色的，眼仁的颜色可因人种不同出现不同的颜色，而成骨不全症的患者的巩膜是蓝色的。此外，成骨不全症的患者因骨胶原纤维不足，结构不正常，起病时即使轻微的碰撞也会造成严重的骨折，主要表现为轻微外力下反复骨折、骨骼畸形及不同程度地活动受限，但其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等，可表现为蓝巩膜、韧带松弛、牙齿稀疏、听力下降等骨骼外表现。
基于患者的疾病表现、影像学特点、实验室检查及基因检测结果，小宁被确诊为成骨不全症。但遗憾的是，目前尚无针对致病基因突变的成熟有效的治疗方法，只能暂时进行对症治疗，增加骨密度，降低骨折率，并在生活中严格保护患儿，预防骨折的发生。病痛并没有将小宁的家庭击垮，他和父母仍对生活充满着希望，并向社会呼吁，“请大家关注罕见病患者，并接纳他们。”
关注罕见病就是关注我们的未来
罕见病真的那么罕见吗？在我国罕见病并不罕见，很多罕见病人其实就在我们的身边，但他们却最容易被忽视，除了病痛的折磨，他们还要面对治疗难、用药贵等问题，约有30％的罕见病患者需要5-10位医生才能得到确诊，确诊时间需要5～30年，这一系列难题使许多已确诊的罕见病患者像“孤儿”一样孤立无援，只有重视起来，才能帮助解决他们在求医、确诊、防治、上学、就业、社会融入等方面面临的重重困难。
罕见病离我们真的那么远吗？其实，每个人的身上携带都可能有缺陷基因，只要有生命的传承就有罕见病发生的可能。因此，早筛查、早发现、早治疗是防治罕见病最低廉也是最高效的手段，完善对罕见病的规范诊疗，更要进行罕见病的预防性治疗，只有这样才能减少罕见病的致残率和致死率。关注罕见病，就是关注我们的未来。
