37岁的孟先生(化名)已经诊断糖尿病10年了,他的母亲、姨母和表姐陆续被确诊为糖尿病。近期,年仅6岁的女儿在当地医院也被确诊为“糖尿病”。孩子的糖尿病是遗传自父亲吗?她为什么这么小就被确诊了糖尿病?以后如何治疗?还可能影响身体发育吗?经哈尔滨医科大学附属第二医院内分泌科诊断,他们一家人得了特殊类型糖尿病:GCK-MODY。
提到糖尿病,很多人会想到这种事情常发生在中老年、肥胖、有家族病史的人中。其实,还有一类单基因突变引起的特殊类型糖尿病,青年人中常见的成年发病型糖尿病,即MODY,那什么是GCK-MODY?
1、GCK基因的突变
GCK基因表达葡萄糖激酶(glucokinase)。正常情况下,这个激酶负责指挥胰岛细胞维持血糖平衡。一旦GCK基因发生突变,就导致胰岛细胞无法灵敏地感知血糖水平,无法精准地分泌胰岛素。
2、GCK-MODY的“真面目”
① 发病年龄小于25岁;②有三代或以上家族发病史,符合常染色体显性遗传;③血糖轻度升高,无酮症倾向,通常不会出现或仅有轻度的“三多一少”症状,体型中等或偏瘦。

(注:图片来源于网络)
3、GCK-MODY的“轻松治疗”
幸运的是,GCK-MODY患者一般来说需要严格治疗的相对较少,有些人甚至不需要药物治疗,通过合理的饮食和生活方式管理,就能维持血糖平衡。因此需要大家共同关注,努力做到“早发现”、“早诊断”、“早干预”,提高生活质量。
4、如何诊断GCK-MODY?
基因检测是诊断GCK-MODY的金标准。
(孙璐璐)