32岁的李女士（化名）刚刚步入婚姻的殿堂，正在积极的备孕，想要生一个健康可爱的孩子。可是，常规的孕前检查却让她备受打击，体检结果提示李女士的血糖、糖化血红蛋白均升高，确诊糖尿病。李女士怎么也想不通，年纪轻轻、一向认真管理体重的自己怎么会患上街坊邻居口中的“富贵病”。
因为自己的母亲也是一名糖尿病患者，李女士便直接吃上了母亲的降糖药物——二甲双胍。坚持口服了半年的二甲双胍，效果不佳，她才怀着忐忑的心情来到哈尔滨医科大学附属第二医院内分泌科。
孙婧雪医生详细询问了李女士的病史，在交谈过程中注意到，李女士的听力功能有所下降，需要很大声的说话才能正常交流。而且李女士年纪较轻、体型匀称，与经典的2型糖尿病完全不同，难道李女士是特殊类型糖尿病？孙医生将李女士的病史汇报给乔虹主任。乔主任详细追问了李女士的家族史，发现李女士的母亲、两位舅舅、外祖母均患有糖尿病，舅舅们的孩子却都没有糖尿病。于是，乔主任高度怀疑李女士是罕见的母系遗传疾病——线粒体糖尿病。经过基因检测结果证实，李女士及其家人均是线粒体糖尿病患者。
那么，什么样的糖尿病患者应警惕线粒体糖尿病呢？根据《线粒体糖尿病临床检验诊断专家共识》建议，对与以下评分≥4分的患者，应进行线粒体糖尿病筛查。评分项目如下图所示：
乔主任为李女士重新制定了治疗方案，并且不建议李女士继续口服二甲双胍，因为二甲双胍可通过抑制线粒体电子传递链复合物Ⅰ的功能来抑制肝糖输出，因此不推荐线粒体糖尿病的患者使用二甲双胍。经过DPP-IV抑制剂降糖治疗，李女士的血糖很快达到控制标准。
李女士的治疗经过告诉我们：对于伴有听力障碍或家族史具有母系遗传特点的糖尿病患者，应及时就诊于内分泌专科，明确是否是线粒体糖尿病，并由内分泌专科医生制定个体化降糖方案。
（撰稿：孙婧雪 审校：乔虹）
