41岁的管女士自青年时期就一直有个困扰，经常感到浑身乏力，手脚发麻。发病时曾在当地医院检查发现血钾低，最低达1.8mmol/L，给予静脉加口服补钾的对症治疗后，血钾恢复且症状明显改善。因为得知家里的亲戚也有同样的“毛病”，管女士便没有重视，平时不规律口服氯化钾缓释片，症状仍时有发生。
近来，管女士在网络上看到许多低钾血症的疾病科普知识，了解到低钾可能与多种脏器的健康息息相关，心脏病、肾脏病，甚至有致死的风险。看到这些，管女士急忙至哈尔滨医科大学附属第二医院内分泌科寻求帮助。
入院后，住院医生为管女士做了完整规范的低钾血症筛查。详细追问病史以排除既往口服排钾药物史。进一步尿检结果提示管女士尿钾明显增多，排除周期性低钾麻痹等原因。住院期间为管女士监测血压正常偏低，结合肾上腺相关激素排查结果阴性，排除醛固酮、肾素等RAS系统疾病、Liddle综合征以及动脉狭窄。最后，血气分析结果排除肾小管酸中毒可能。由此，经排除诊断后高度怀疑管女士可能为Gitelman综合征或Bartter综合征。病房医生将管女士的病史汇报给乔虹主任。乔主任详细追问管女士的家族史后，建议管女士行基因检测明确病因。经过基因检测结果证实，管女士为SLC12A3基因发生致病变异所导致的Gitelman综合征。
诊断明确后，病房医生向管女士讲解，Gitelman综合征的治疗目前以替代治疗为主，即缺什么补什么，钾和镁的终身个体化补充是最主要的治疗，兼顾食补与药补。鼓励进食富含钾和镁的食物，含钾丰富的食物如五谷杂粮、薯类、水果（香蕉、橙子、哈密瓜等，富含镁的食物如干果、蔬菜、黑巧克力等。药物补钾可选用口服氯化钾缓释片，建议餐后服用以减少对胃肠道的刺激。并且建议管女士每半年随诊一次，对病情进展及可能的并发症进行评估。平时可以做适当运动，但避免大量出汗。一旦出现大汗、腹泻或呕吐时需要及时补充电解质，避免发生严重并发症。
管女士的诊疗经过告诉我们：对于不明原因的低钾血症患者，除常见疾病外应该考虑到Gitelman综合征等罕见病的可能。若出现以下症状，请及时就诊于内分泌专科明确病因并制定个体化治疗方案。低钾不是小事儿，可能的病因有多种，需要及时到专科就诊。
（撰稿：吴言美智）
