3岁半的乐乐（化名）和爷爷奶奶住在农村老家，近1年来，乐乐几乎每个月都会出现恶心呕吐，在卫生所用一些治疗胃肠炎的药物两天也就好了。爸爸妈妈回来看望乐乐，看着小脸越发黝黑的小男孩，妈妈想：真的像奶奶说的那样，因为孩子每天阳光下玩耍才这么黑吗？真的是每个月都会吃到不干净的东西导致恶心呕吐？
带着这些疑问，乐乐妈带着他来到哈尔滨医科大学附属第二医院，请到了内分泌科会诊。
医生与妈妈交谈过程中了解到，乐乐出生时体重身高皮肤颜色都和正常婴儿无异，喂养过程也都很顺利，一岁多就开始学习走路说话，非常机灵惹人喜爱，近1年来，开始出现反复呕吐，肤色加深。经过详细的检查，乐乐的肾上腺糖、盐皮质激素极低，生殖器超声和性激素符合3岁半男童，肾上腺影像显示发育不良。综合上述情况，高度怀疑是罕见的遗传疾病——先天性肾上腺发育不良。而经过基因检测结果证实，乐乐是线粒体肾上腺发育不良患者，而遗传基因来自携带者妈妈。
那么，什么是先天性肾上腺发育不良呢？先天性肾上腺发育不良为肾上腺发育不良或缺乏。在1948年由病理学家Sikl首次报道:一个有“煤黑样色素沉着的男孩,出生数周内就死于失盐性肾上腺危象。1994年发现它为DAX-1(NR0B1)缺失引起的X-连锁遗传病,并且会引起男性睾丸发育不全。
乔主任为乐乐制定了长期激素替代治疗方案，并且建议每半年到1年到儿童内分泌专科复诊，因为治疗药物剂量需患者体重增加而变化，到青春期性发育时更需要及时评估性腺功能并积极治疗。乐乐的症状很快缓解了，再没有发生无诱因的恶心、呕吐。半年后复查，不仅长胖了长高了，皮肤和口腔粘膜颜色也有极大的改善！
小朋友乐乐的治疗经过告诉我们：对于有无诱因的皮肤颜色变深，伴有乏力、恶心、呕吐、离子紊乱等，应及时就诊于内分泌科，明确是否有肾上腺功能异常相关疾病，并由专科医生制定个体化治疗方案。
（撰稿：赵晓宇 审校：乔虹）
