发作性睡病以难以控制的思睡、发作性猝倒、睡瘫、入睡幻觉及夜间睡眠紊乱为主要临床特点。
发作性睡病病因不明，一般认为是环境因素与遗传因素相互作用的结果。8%~10%的发作性睡病患者具有家族史，中国典型患者HLADQB1*0602阳性率高达95%。半数以上病例在症状出现前有一定的诱因，如情绪紧张、压力过大或过度疲劳等。上呼吸道病毒感染特别是H1N1甲型流感病毒感染可能诱发发作性睡病。
促食欲素是1998年发现的肽类物质，具有维持觉醒作用，由分布在下丘脑后外侧部的促食欲素神经元合成，根据伴或不伴促食欲素降低ICSD-3将发作性睡病分为1型和2型。1型发作性睡病的发病是由于免疫介导的促食欲素细胞损伤或死亡，促食欲素分泌减少所致，患者脑脊液中促食欲素水平显著降低或缺失；2型发作性睡病则不伴有促食欲素降低。
确诊需结合客观实验室检查，包括夜间多导睡眠监测（PSG）、多次睡眠潜伏期试验（MSLT）、血HLA分型及脑脊液促食欲素测定。
发作性睡病患者需保持规律且充足的夜间睡眠，日间应计划安排小睡；对伴有情绪障碍的患者需积极进行心理或药物干预；对患儿家长及老师应给予充分理解与鼓励；择业时需避免高空或水下等危险性行业。目前替洛利生是《中国发作性睡病诊断与治疗指南（2022版）》推荐的治疗发作性睡病的首选药物（Ⅰ级推荐，A类证据），可同时改善日间思睡和猝倒，此外哌甲酯、莫达非尼、文拉法辛、γ羟丁酸钠也可用于治疗日间思睡或猝倒。
