每年3月21日是“世界唐氏综合征日”，今年主题为“关注唐氏，支持和行动”。3月20日，哈医大二院积极响应黑龙江省卫生健康委员会号召，由黑龙江省产前诊断中心——哈医大二院产前诊断中心联合儿内科、产科、超声医学科、营养科等科室共同开展大型义诊活动。活动旨在普及唐氏综合征科学防治理念，推广产前筛查与诊断，呼吁社会对唐氏综合征患者多一份理解和包容，为患儿家庭提供专业支持，深化遗传咨询与出生缺陷预防，为育龄家庭提供精准指导。
（图）义诊现场
（图）哈医大二院产前诊断中心刘梅梅教授详细问诊
上午9时，义诊台前已排起长队。哈医大二院产前诊断中心刘梅梅主任医师、儿内科曲辉主任医师、超声医学科邸郅欣主任医师、产科郭满主任医师、营养科杨艳晖副主任医师及产前诊断中心刘羽主治医师、王超主治医师等专家，为孕妇们提供免费遗传咨询、产前筛查与诊断指导以及优生优育建议等服务，专门解答孕妈妈们最关心的问题，如无创DNA或羊水穿刺的适用人群、产检报告解读、孕期营养补充等，让不少孕妇直呼“心里踏实多了”。
（图）儿内科曲辉主任医师义诊
（图）产科郭满主任医师答疑
（图）超声医学科邸郅欣主任医师解读检查报告
此外，活动现场为适合孕周的孕妇免费提供产前子痫筛查检测。医院还贴心地为孕妇们准备了小礼物，如棉柔巾、宝宝玩具等。许多孕妈妈表示，这次义诊活动不仅得到了专业的医疗建议，还感受到了医院的温暖和关怀，大家都说“这趟来得值”。
（图）营养科杨艳晖副主任医师给出营养补充建议
（图）产前诊断中心刘羽主治医师义诊
（图）产前诊断中心王超主治医师义诊
哈医大二院产前诊断中心主任刘梅梅教授介绍，唐氏综合征（21-三体综合征）是因21号染色体出现三体现象而导致的先天性染色体异常疾病，是我国常见的出生缺陷疾病之一。该病患儿常伴有智力障碍、生长发育迟缓以及特殊面容等特征。尽管早期干预和康复治疗可在一定程度上改善患儿生活质量，但目前尚无根治方法，预防工作至关重要。在我国，唐氏综合征的发病率约为1/800至1/600，每年新增患儿超2万例。
刘梅梅教授指出，推广免费孕前优生检查、孕早期NT筛查及黑龙江省孕妇无创产前基因免费筛查等技术，有效提升了全省筛查率。但公众仍需增强对出生缺陷的认知与防范意识。她倡导尊重与包容唐氏患儿，为患儿家庭提供心理疏导、康复资源及政策保障，以减轻其照护负担。
为了有效预防唐氏综合征，专家提出以下建议：
（1）孕前准备：夫妻双方应进行遗传咨询与相关遗传病检测，特别是高龄（≥35岁）、有不良孕产史或有家族史的人群。
（2）补充叶酸：备孕前3个月至孕早期每日补充叶酸，可有效降低胎儿神经管缺陷风险。
（3）规范产检：按时进行NT筛查、唐氏筛查、孕妇无创产前基因筛查及高危人群产前诊断。
