“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”——2023年3月21日“世界唐氏综合征日”哈医大二院产前诊断中心系列活动
唐氏综合征是最常见的严重出生缺陷病之一，又称“21-三体综合征”。2011年12月，联合国大会将 3月21日定为世界唐氏综合征日，寓意唐氏患者所具有的独特性——21号染色体三体。
唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一个怀孕的女性都有可能生出“唐氏儿”。随着孕妇年龄的递增，胎儿患唐氏综合征的几率会升高。为了加强唐氏综合征等出生缺陷防治社会宣传和健康教育，2023年3月20日，哈医大二院产前诊断中心医护人员对前来就诊的孕妇及家属分发宣传手册及播放本科室录制的科普视频。
发放的宣传手册
产前诊断中心医护人员发放宣传手册
产前诊断中心医护人员发放宣传手册
孕妇及家属观看科普视频
播放科普视频
为了提高公众对唐氏综合征的认识，哈尔滨医科大学附属第二医院产前诊断中心主任刘梅梅于3月21日在医院公众号的视频号里发布了唐氏综合征相关知识。根据中国优生科学协会推算，平均20分钟就有1例“唐氏综合征”患儿出生，每年约有26600个唐氏儿出生。目前我国大约有60万以上的唐氏综合征患者。唐氏综合征患者主要表现为智力障碍、生长发育迟缓和特殊面容，并可伴有先心病或消化道等多种器官畸形，目前尚无有效治疗方法。开展优生优育，做好孕期保健，预防疾病的发生至关重要。
提倡适龄生育，避免高龄妊娠，可降低唐氏综合征的发生风险。另外通过产前筛查和产前诊断，实现早发现、早干预，避免唐氏儿出生，是预防唐氏综合征的有效方法。需要强调的是，不管唐氏筛查还是无创DNA检测，只是筛查手段，不是诊断！显示低风险≠没风险，显示高风险≠宝宝一定有问题。筛查低风险依然需要B超跟踪随访，高风险则需要进行介入性产前诊断如羊水穿刺来确诊！若有以下指征，建议行介入性产前诊断：1.预产期年龄35岁以上的高龄孕妇。2.产前筛查高风险孕妇。3.有遗传病家族史或曾生育过染色体病患儿的孕妇。4.羊水过多、羊水过少或产前检查怀疑胎儿发育异常的孕妇。5.夫妇一方为染色体异常携带者。6.孕妇可能为某种X链锁遗传病基因携带者。7.有2次以上不明原因的流产、死胎或新生儿死亡的。8.双方为某种单基因疾病的携带者。9.其他，孕期有特殊致畸因子接触史者。另外唐氏综合征父母再生育唐氏儿的风险高于正常人群，有再生育计划的唐氏综合征父母，应到有资质的产前诊断机构接受遗传咨询，科学安排生育计划。建议在专科医师指导下，孕前进行必要的染色体检查，怀孕后常规接受产前诊断。
3月23日，哈医大二院产前诊断中心主任刘梅梅做客《冰城医声》节目，与大家聊聊关心的产前筛查产前诊断方面的知识。刘主任强调，目前的医疗水平没有治疗染色体疾病的有效手段。唐氏综合征患儿的出生给家庭和社会带来沉重的经济负担和心理负担。想要顺利避开“唐氏儿”，相关产检项目一定要重视，万不可抱着侥幸心理！
哈医大二院产前诊断中心主任刘梅梅受邀参加冰城医声节目
