“请37号小柳到3诊室就诊。”
伴随着门诊叫号声音走进来的，是让我熟悉又陌生的一家三口。瘦削的男孩子被妈妈搂着进了屋，他皮肤白净，低头不说话，父亲则把怀里的一沓病历和药盒放在了桌上。我怔了怔，才发现这沉默寡言的男孩是我6年前的患者“小柳”。之所以没能一眼认出他，是因为他和我记忆中的样子大相径庭。
第一次见面时，小柳17岁，但他个子小小的，皮肤细腻白皙，活像个洋娃娃。父母见他个子一直不见长，也没有像同龄男孩一样变声、长胡须，就带着他来内分泌科就诊，想看看是出了什么问题。入院时我为他做了查体，身高150cm，没有胡须、腋毛、阴毛，汗毛也几乎没有，眉毛纤细，外生殖器没有发育，体力和臂力较同龄男性明显减弱，无晨勃和性冲动。嗅觉异常，无法分辨酒精和水。完善检查发现，他骨龄约13岁，性激素六项：LH0.4Iu/L（<0.7），睾酮2.5nmol/l（<3.47），进一步行戈那瑞林兴奋试验，结果发现60min LH为2IU/l。甲状腺功能、肾上腺激素功能均正常。MRI见左侧嗅球较右侧明显小，左侧嗅束较右侧明显细，左侧嗅沟显示不明显。进一步行基因检测，发现 PLXNA1 基因( NM-032242.3)的杂合突变，PLXNA1 基因突变已被报道与特发性低促性腺激素性性腺功能减退征有关。把这些检查结果向小柳的父母一一说明，并告诉他们，孩子已经可以确诊为低促性腺激素性腺功能减退症，又叫做卡尔曼氏综合征。所幸小柳没有合并心脏、肾脏、视力等方面的问题，给予他垂体泵治疗。在他这个年纪，使用激素替代治疗是可以很好的帮助他改善症状、促进第二性征发育的，未来也是可以正常结婚生育的。听到这些，小柳的父母才缓缓舒了口气。
在追问病史的间隙，我们也聊起了小柳的心理状况，我很担心小柳因为与众不同无法正常的融入集体，影响他日常学习生活和社会交往。令我意外的是，据小柳及他的父母说，小柳不仅没有遭到同学们的孤立和嘲笑，反而是班上的博物明星。原来，小柳非常喜欢植物，学校周边的花草树木他都叫得出名字，旅行爬山时候见到的植物他也能将草木习性的知识娓娓道来，甚至和班里的同好建立了植物研究社团。可奇怪的是，每次问到小柳为什么对花草如此感兴趣的原因，一向侃侃而谈的他却总笑而不答。他的父母也是一头雾水。
小柳出院后的第3年，我收到一张他寄来的明信片，背面是一片茂盛的向日葵花海。信中他先激动地说他个子高了，下巴也长出粗壮的胡茬了，终于像个真正的男子汉了。信的结尾，他还告诉了我他对植物偏爱的原因。“有些植物只有开花才能区分性别，可总有花开的迟些，但只要根据它的习性，给予适宜的条件，耐心等待，终有开花日。”我才知道，当年的他也曾有敏感天性，也曾因为和其他男孩子不一样而感到自卑。但是感谢命运，让他在那个时候读到了一本博物杂志。看到有关开花和性别的这些内容后，他小小的心立刻产生了共鸣，觉得自己也如同植物一样，因此开始对植物感兴趣，开始努力的认识它们了解它们，没想到正是因为这个兴趣，让他度过了最艰难的时间。
但是，当年那个洋溢着幸福笑容的小男孩，现在却沉默着坐在我对面，从进门后甚至没有与我对视过。瘦弱无力地靠在妈妈怀里的他与23岁的年龄明显不符。我尝试着与他沟通，“小柳，你还记得我吗？你寄给我的明信片我还留着呢。一直想问你，那是哪里的向日葵，什么样的环境能让花开得那么好看？”听到我的话，他紧抿着嘴，并不断抠自己的指甲。我和他的父母都静静的等着他，期待他能开口。可几分钟过去，他仍是低着头一言不发。我只得转向小柳的父母，询问近来的情况。据小柳父母说，自确诊后，小柳一直坚持规律用药，治疗也是明显有效的。上了大学的小柳第一次交了女朋友，两人旅行途中见到的向日葵花海正是他寄给我明信片的地方。小柳觉得自己的病已然痊愈，与过去病痛的最后告别就是停用药物，给我寄明信片也是为了分享他开启新生活的喜悦。
然而，自行停药后半年，小柳就开始出现体力下降，晨勃消失。外地求学的他并没有及时把自己的病情告诉父母，而是自己去医院采血，复查睾酮发现分泌水平明显下降。他只得重新开始吃药，然而症状并未改善。恐惧和焦虑让他讳疾忌医，只自行将口服药逐渐加量，但仍未见好转。最后还是在女友向年级辅导员说明情况后，才联系到小柳的父母。小柳妈妈一见到躺在宿舍床上的儿子就止不住的哭，父亲则冷静迅速的收拾了小柳的行李，三人匆匆返家。安顿好后，小柳的父母才发现，从他们在学校见到小柳，他一句话都说过。起初父母认为是因为他病得难受，没力气讲话，后来才渐渐发现儿子整个人看起来萎靡不振。因此，此次在内分泌科就诊的同时，我们也请心理咨询科协助诊治。
直至我落笔记录这个故事的此时此刻，小柳已经恢复治疗1月余。据他的父母说，小柳的体力有了明显改善，与人打招呼会浅浅微笑，但仍未开口说话。我翻出他当年寄给我的明信片，看着泛黄的卡片上他曾意气风发的写下“终有花开日”，我忍不住拍照发给他。隔了几分钟，他回复了我谢谢二字，和一个微笑的emoji表情。病树前头万木春，希望他能够早日走出阴霾，也祝福他在经历过波折和坎坷后能更加爱生命，爱自己。
医者寄语：目前临床医学对该类疾患已经具备了安全、有效的治疗方法，不仅可以帮助患者找回失去的青春发育，同时也可部分改善他们的嗅觉。2018年5月11日国家卫生健康委员会等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》即收录了卡尔曼综合征。各位卡尔曼患者们，激素替代治疗是伴随终生的，在治疗的过程中，请保持信心和耐心，积极配合医生的治疗方案，合理调整生活方式和饮食习惯，坚持定期复诊，相信自己一定能够战胜疾病，走进发育的春天，感受生命的芬芳。莫羡他人开花早,但愿花好不嫌迟！
