产前诊断——超声引导下的羊膜腔穿刺术
产前诊断，又称宫内诊断或出生前诊断。是对胚胎或胎儿是否患某种严重遗传病或先天性畸形做出准确诊断，以预防患儿的出生，是预防医学及优生学的重要组成部分。另外，产前诊断还包括对胎儿疾病严重程度的判断、重要器官功能的检查、预后的评估等。
产前诊断的目的意义
1、是优生的重要措施
2、减少出生缺陷，提高全民素质
3、阻断致病基因在家族中的传递
4、减轻家庭及社会的经济负担
5、给孕妇有更多的选择，解除孕期的顾虑
6、对于高危孕妇同样可以怀孕并且得到一个健康的小孩
7、对于部分孕妇即使胎儿发病也可能会考虑要保存胎儿，提供宫内治疗的可行性
8、提供良好的产前治疗依据
产前诊断的指征
1、35岁以上的高龄孕妇；
2、羊水过多的孕妇；
3、有原因不明的习惯性流产史的孕妇；
4、具有遗传病家族史，又系近亲婚配的孕妇；
5、X连锁遗传病基因携带者孕妇；
6、夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇 ；
7、夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者；夫妇核型虽正常，但生育过染色体病患儿的孕妇；
8、夫妇之一有开放性神经管畸形，或是生育过这种畸形儿的孕妇；
9、夫妇之一有先天性代谢缺陷，或生育过这种患儿的孕妇。
羊膜腔穿刺术
时间：16周——22周+6（最佳时间为18-23周）
抽取量：20-30mL
羊膜腔穿刺术指征
1、孕妇预产期年龄大于等于35周岁；
2、孕妇曾经生育过染色体异常患儿；
3、夫妇一方有染色体结构异常者；
4、孕妇曾生育过单基因病患儿或先天性代谢病患儿；
5、21-三体综合征、18三体综合征产前筛查高风险者；
6、其他需要抽取羊水标本检查的情况。
羊膜腔穿刺术禁忌症
1、先兆流产；
2、术前两次测量体温（腋温）高于37.2℃；
3、有出血倾向（血小板≤70×109/L,凝血功能检查有异常）；
4、有盆腔或宫腔感染征象；
5、无医疗指征的胎儿性别鉴定。
羊膜腔穿刺术并发症
1、胎儿丢失；
2、羊膜腔感染；
3、羊水渗漏；
4、穿刺部位的出血、血肿；
5、其他不可预知情况。
羊水用途：
核型分析——诊断染色体病，观察染色体的数目、形态及带型分布特征，判断染色体数目、结构是否有异常；
DNA分析——诊断基因病，利用分子生物学方法在DNA水平或RNA水平对某一基因进行分析，从而对特定的疾病进行诊断；
生化检查——遗传代谢病
