孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断，也就是无创产前基因检测（Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT），是应用高通量基因测序技术等分子生物学方法，检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，从而评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险的技术，也就是大家熟知的“无创DNA”。NIPT的科学基础：血浆游离胎盘DNANIPT的技术基础：二代测序技术检测胎儿非整倍体导致母血浆游离DNA剂量变化检测原理...
外周血染色体检查临床应用除了疑似染色体病综合征的病人应常规进行染色体检查外，其它需行染色体分析的临床指征如下：1、不明原因的生长、发育迟缓，异常面容，多发畸形，身材矮小，两性畸形和智力发育迟缓的病人。2、不明原因死产和新生儿死亡。10%是由于染色体异常导致。3、具有原发性闭经或不明原因的继发性闭经的女性。4、原发性不育或习惯性流产的夫妇。约3%～6%的原发性不育或习惯性流产的夫妇，其中一方存在染色体异常。...
荧光原位杂交（FISH）技术原理及应用FISH原理荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybridization, FISH)技术的原理是将荧光素直接标记的核酸探针（或生物素、地高辛等标记的核酸探针）与标本中的靶核酸序列按照碱基互补配对原则进行杂交，经洗涤后直接（或通过免疫荧光信号扩增）在荧光显微镜下检测，从而对靶目标中的待测核酸进行定性、定位或定量的研究。产前诊断的应用——常见的遗传疾病唐氏综合征（21三体）Turner综合征（X...
