荧光原位杂交（FISH）技术原理及应用
FISH原理
荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybridization, FISH)技术的原理是将荧光素直接标记的核酸探针（或生物素、地高辛等标记的核酸探针）与标本中的靶核酸序列按照碱基互补配对原则进行杂交，经洗涤后直接（或通过免疫荧光信号扩增）在荧光显微镜下检测，从而对靶目标中的待测核酸进行定性、定位或定量的研究。
产前诊断的应用——常见的遗传疾病
唐氏综合征（21三体）
Turner综合征（XO）
Klinefelter综合征（XXY）
爱德华综合征（18三体）
Patau综合征（13三体）
超雌综合征（XXX）
超雄综合征（XYY）
FISH和核型分析的优缺点比较
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优 点 |
缺 点 |
FISH技术 |
1.快速、自动化检测（24-48h） 2.嵌合体分析较传统更可靠 3.所需样本量少 4.缓解父母焦虑情绪 5.羊水培养失败的补救 |
1.只能检测13、18、21、X和Y的非整倍数 2.成本相对较高 |
核型分析 |
1.可检测染色体的易位、倒位、非整倍体异常等 2.产前诊断金标准 |
1.需10-14天出结果 2.培养可能失败 3.需熟练专业技术人员 |
目前我产前诊断中心可行羊水FISH检测，主要检测13/21/18/X/Y五种染色体，3-5个工作日即可快速出结果！
13/21
18/X/Y
