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外周血染色体检查临床应用

外周血染色体检查临床应用

除了疑似染色体病综合征的病人应常规进行染色体检查外,其它需行染色体分析的临床指征如下:

1、不明原因的生长、发育迟缓,异常面容,多发畸形,身材矮小,两性畸形和智力发育迟缓的病人。

2、不明原因死产和新生儿死亡。10%是由于染色体异常导致。

3、具有原发性闭经或不明原因的继发性闭经的女性。

4、原发性不育或习惯性流产的夫妇。约3%~6%的原发性不育或习惯性流产的夫妇,其中一方存在染色体异常。

5、一级亲属中携带已知的或者可疑的染色体异常。

6、肿瘤。几乎所有的肿瘤都与一条或多条染色体异常相关,肿瘤组织的染色体检查有助于临床诊断和预后评估。

7、高龄妊娠。孕妇年龄大于30~35岁时,其胎儿染色体异常的风险明显增加,因此应对高龄孕妇(>35周岁)的胎儿常规进行染色体分析。